Bambino Gesù, super tecnologia per malattie genetiche

di Gabriele Vallarino

Dimmi che genoma hai e ti dirò chi sei. Già, perché il genoma, l’insieme dei geni che compongono il nostro organismo, rivela tutto di noi: il colore dei nostri occhi, se abbiamo i capelli lisci o ricci e, ahimè, anche di quali malattie genetiche soffriamo. Detta così sembra facile, in realtà “leggere” il genoma di ciascuno non è banale. Occorre tempo, denaro e tecnologia avanzata. 

Per questo la notizia dell’ospedale romano Bambino Gesù è una boccata di orgoglio per l’Italia, una notizia che porta un po’ di speranza perché è bene ricordarlo: non siamo sempre i fanalini di coda. Lo dimostra l’arrivo all’ospedale pediatrico del NovaSeq 6000 System, ossia “la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma – spiega Antonio Novelli, responsabile Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù – È in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esoni e lo fa a costi competitivi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni”.

Gli esoni sono la parte più importante del genoma, è lì che si localizzano i geni; si parla in biologia di sequenze codificanti, perché si tratta di segmenti che codificano delle informazioni che serviranno per produrre le proteine: molecole indispensabili per far funzionare l’organismo.

PIÙ DEL 50% DELLE MALATTIE RARE COLPISCE I BAMBINI

Ma perché è importante leggere l’esoma? Perché è in esso che si trova la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. Quindi, grazie al nuovo sequenziatore, l’Ospedale Bambino Gesù sarà in grado di diagnosticare meglio le malattie genetiche, in particolare quelle rare.

“Oltre la metà delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica – spiega ancora Novelli – Almeno un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome nell’arco di tutta la vita, con gravissimi disagi, in quanto la diagnosi è il punto di partenza per costruire il percorso della presa in carico e delle scelte terapeutiche. Il nuovo sequenziatore, con un successo diagnostico superiore al 50% dei casi, accelererà l’individuazione delle basi biologiche delle malattie ereditarie nei pazienti orfani di diagnosi”.

BEN 27 MILA TEST GENETICI NEL 2018

Sembra preistoria, eppure era solo il 2000 quando si concludeva uno dei progetti più importanti della scienza di tutti i tempi, ossia il Progetto genoma umano. Per sequenziare, allora, occorrevano 100 milioni di dollari e mesi di lavoro. Oggi bastano poche centinaia di euro e poche ore per analizzare oltre 300 campioni. 

Questi progressi tecnologici ovviamente si riflettono in campo medico. Basti pensare che sono stati  27 mila i test genetici che il Bambino Gesù ha effettuato lo scorso anno. E i pazienti provengono da tutta Italia ma anche da Siria, Albania e Russia. Infatti, l’ospedale pediatrico romano ha stretto collaborazioni con diverse strutture ospedaliere italiane ed estere.

Per utilizzare NovaSeq 6000 System servonocompetenze complesse, di sicuro occorrono conoscenze di bioinformatica, una disciplina afferente alla biologia che si occupa di analizzare e interpretare i dati di sequenziamento, in particolare utilizzando database e strumenti informatici aggiornati.