Malattie rare, 2 milioni gli affetti in Italia
Due milioni, di cui il 70% sono bambini in età pediatrica. Questa è la stima dei malati rari in Italia, secondo la rete Orphanet Italia. Un problema reale di cui è consapevole anche il Ministero della Salute che negli anni ha attivato dei piani nazionali e aggiornamenti dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Le malattie rare sono però un problema estremamente più vasto di quanto possa apparire e per questo è nata O.Ma.R, l’Osservatorio Malattie Rare, una vera e propria agenzia giornalistica (l’unica in Italia ed Europa), dedicata alle malattie rare e ai tumori rari, partner per la Notte Europe dei Ricercatori.
Ma cos’è una malattia rara? Si definisce tale quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.
Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Per questo è stato fondato nel 2010 l’Osservatorio, che oggi è riconosciuto come una delle maggiori e più affidabili fonti di informazione per le tematiche inerenti le malattie rare, i tumori rari e i farmaci orfani.
Obiettivo di O.Ma.R. è aumentare la sensibilità dell’opinione pubblica in materia di malattie e tumori rari secondo i principi della massima correttezza e accuratezza professionale per diffondere notizie, problematiche e iniziative sulla rarità.
Oltre a fornire una rapida e accessibile informazione sullo scenario delle malattie rare, la redazione di Osservatorio Malattie Rare raccoglie ed elabora notizie in autonomia e indipendenza, attuando un rigoroso controllo delle fonti, confrontandosi con i membri del comitato scientifico, realizzando interviste e video interviste a ricercatori, associazioni, singoli pazienti, istituzioni.
O.Ma.R., infatti, presenta inoltre il portale Osservatoriomalattierare.it che si rivolge non solo alla comunità scientifica e istituzionale, ma anche ai malati e ai loro familiari: esso è ad altissima accessibilità, fruibile anche a chi naviga utilizzando comunicatori a puntamento oculare o simili ausili, ai non vedenti e agli ipovedenti. Il portale è stato per questo realizzato secondo una grafica piuttosto schematica, ma molto accessibile, ed è dotato anche di sintetizzatore vocale in grado di leggere gli articoli pubblicati.
O.Ma.R. si occupa anche di ricerca e sperimentazioni, di legislazione, di progresso medico-diagnostico, di servizi socio sanitari, agevolazioni e assistenza. Per questo motivo l’Osservatorio è diventato punto di riferimento per chi è affetto da patologie rare, per chi si occupa delle loro esigenze, dai familiari alle Associazioni di pazienti, per le Istituzioni e per il mondo medico-scientifico.
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