Notte Europea dei Ricercatori: “Malattie rare non diagnosticate”
Le malattie rare sono tutte quelle malattie che presentano un numero di casi inferiore a 5 su una popolazione di 10.000 persone. Nonostante questo i malati rari sono tanti; solo per dare un’idea in Italia i malati rari sono, secondo la rete Orphanet Italia, circa 2 milioni, il 70% dei quali bambini in età pediatrica. Alcune malattie rare sono note al grande pubblico, come la fibrosi cistica, la sclerosi laterale amiotrofica e la malattia di Huntington. Fino a poco tempo fa molte malattie rare erano ignorate e non vi erano conoscenze mediche adeguate, ma con l’avanzare delle conoscenze cresce il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate che è attualmente oltre 7000 e crescono anche i possibili trattamenti per migliorare la qualità e la durata di vita dei malati.
Le malattie rare presentano alcuni problemi peculiari. Innanzitutto è difficile diagnosticarle, perché sono spesso genetiche e richiedono competenze e tecnologie, sono spesso malattie croniche e invalidanti con alti costi sanitari. Inoltre mancano spesso gli stimoli a investire somme rilevanti per cure specifiche che userebbero in pochi.
Un problema ulteriore sono le “Undiagnosed diseases” o Malattie non diagnosticate, gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Si stima che 65.000 bambini nati ogni anno in Europa siano affetti da una condizione genetica così rara che spesso è impossibile da diagnosticare. In particolare esistono le malattie “non ancora diagnosticate” che riguardano le patologie non diagnosticate nonostante sia disponibile una diagnosi (di solito questo avviene perché non è stata segnalata allo specialista a causa di sintomi comuni o fuorvianti). Esistono poi le malattie non diagnosticabili (malattie senza nome o SWAN) che si riferiscono a patologie prive di test diagnostici, in quanto la malattia non è ancora stata descritta a sufficienza o la causa non è stata ancora identificata. In questo caso il paziente può ricevere una diagnosi erronea in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre.
Il programma dell’edizione 2017 della Notte Europea dei Ricercatori prevede degli eventi dedicati alle malattie rare. Tra questi, da segnalare che il 27 settembre presso le Mura del Valadier di Frascati l’ Osservatorio Malattie Rare sarà presente con Malattie rare non diagnosticate. In questo evento si descriveranno le malattie rare, con particolare riferimento a quelle “non ancora diagnosticate” e a quelle “non diagnosticabili”. Sarà un’occasione per discutere e toccare con mano un tema particolarmente sensibile e importante, con la partecipazione di Federico Maspes, presidente Fondazione Hopen.
Il 29 settembre, Notte Europea dei Ricercatori, all’Istituto Superiore di Sanità si terrà invece Malattie Rare: “queste sconosciute”. L’evento vuole illustrare gli strumenti di informazione accreditati esistenti a livello nazionale e internazionale, a partire dal Telefono Verde Malattie Rare, servizio istituito presso l’ISS, per offrire contenuti e strumenti che promuovano le conoscenze e le buone pratiche che riguardano queste patologie. Ci si confronterà con il pubblico sull’informazione che corre “in rete”, discutendo insieme i pro, i contro e le potenzialità dei social network e della “salute 2.0”. Per offrire ai ragazzi l’opportunità di avvicinarsi ad un argomento complesso e importante come quello delle malattie rare, verranno proposti giochi a tema.
